¿Cómo puedo saber si he heredado una mutación que predisponga al desarrollo de cáncer?
Si en mi familia existen casos de cáncer, sobre todo si se han diagnosticado a edad temprana o se repite el mismo tipo de cáncer en más de un miembro cercano de la familia, cabe la posibilidad de que estemos ante un síndrome de cáncer hereditario debido a una mutación, que en la mayoría de los casos va a pasar de padres a hijos con una probabilidad del 50%. Pero en muchos casos, si la familia es pequeña o no disponemos de información de otros familiares, puede que este riesgo pase desapercibido. Por eso, cada vez más especialistas médicos recomiendan la realización de estudio genético en familias con al menos un diagnostico de cáncer de ovario o cáncer de mama, ya que el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario es uno de los más frecuentes. Pero existen otros síndromes de cáncer hereditario, como el síndrome de Lynch, donde existe una mayor predisposición a desarrollar cáncer de colon o de útero fundamentalmente, y otros muchos síndromes que afortunadamente son poco frecuentes.
Tras una consulta de consejo o asesoramiento genético en cáncer hereditario adecuado, por un profesional sanitario cualificado, puede realizarse un estudio genético para descartar la existencia de alguna mutación en nuestros genes que nos predisponga al desarrollo de cáncer en el futuro.
¿En qué consiste un estudio genético?
Con los avances tecnológicos acontecidos en los últimos años un estudio genético se ha convertido en algo relativamente sencillo. Actualmente ni siquiera sería necesario un pinchazo para la extracción de una muestra de sangre, sino que es suficiente una muestra de saliva de la persona que quiera realizarse el estudio genético.
Igualmente los costes se han reducido considerablemente. Hace una década el estudio de sólo 2 genes podía costar en torno a los 3.000 euros. Hoy en día se pueden estudiar decenas de genes implicados en predisposición hereditaria al cáncer por poco más de 200 euros en laboratorios de Estados Unidos con enorme experiencia y los mayores estándares de calidad.
Tras una consulta de consejo o asesoramiento genético en cáncer hereditario adecuado, por un profesional sanitario cualificado, puede realizarse un estudio genético para descartar la existencia de alguna mutación en nuestros genes que nos predisponga al desarrollo de cáncer en el futuro.
¿Para qué me sirve conocer si tengo una mutación? ¿Puede prevenirse el cáncer hereditario?
Efectivamente, los y las portadoras de estas mutaciones tienen mayor riesgo que la población general de desarrollar algunos tipos de cáncer, aunque no siempre llegarán a desarrollarlo. Conocer este hecho permite a los portadores realizar programas de screening individualizado cuyo objetivo es conseguir un diagnóstico precoz de la enfermedad, lo que garantizaría un mejor pronóstico y aumentaría las posibilidades de curación definitiva.
Pero además, en algunos tipos de cáncer, también será posible evitar que la enfermedad llegue a desarrollarse mediante la cirugía de reducción de riesgo o profiláctica de algunos órganos como las mamas o los ovarios. Actualmente existen también técnicas de reproducción para impedir que la mutación se siga transmitiendo a la descendencia de un portador o portadora.